212万美元一支药！“天价药”为啥这么贵？可以纳入医保吗？

“吃药难、吃药贵”已经成为世界性的难题，不看不知道，一看有些药的价格真的堪称天价。

前段时间，美国公布了全球十大最贵药物榜单，其中排名前三的分别是Zolgensma、Zokinvy和Danyelza，售价分别为212.5万美元、103.2万美元和97.76万美元。

从榜单可以看出，上榜的主要是罕见病药物：

俗话说，物以稀为贵。罕见病药物之所以价格昂贵，就在于用于治疗罕见病。那么，它们的价值体现在哪些方面呢？

一、全球最贵药物：1针1632万

今年6月份，英国媒体报道，一名5个月大的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿打了一针，花了180万（约人民币1632万元）英镑，创下了英国最昂贵药物治疗的记录。

据悉，这名婴儿接受的是Zolgensma的开创性基因疗法，一个剂量的费用就高达179万英镑。脊髓性肌肉萎缩症的死亡率非常高，全世界每年发病例不到60例，约有50%的婴儿生存期少于一年。

研究显示，通过静脉注射Zolgensma，可以弥补患儿体内缺乏的一种蛋白质，使患者重获得坐下、爬行、站立的能力，大大延长生存期。

2017年，一项研究在《新英格兰医学杂志》上发表。研究称，在接受了Zolgensma治疗的一组婴儿中，生存期延续到了20个月。而在没有接受Zolgensma治疗的另一组婴儿中，存活率却仅有8%。

今年10月21日，诺华正式递交了Zolgensma的临床试验申请，主要用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

二、为什么罕见病药物的定价这么高呢？

事实上，罕见药的年度治疗费用突破百万早已不是什么新鲜事。有人不理解：罕见药的价格这么贵，对于大部分生罕见病的人来说，完全负担不起，那如何体现罕见药的价值？

一方面，有统计发现，从2011年到2020年，罕见病药物的平均成功率只有17%。也就是说，从1期临床试验到美国FDA批准上市，能突破重围的罕见药并不多。所以，一款罕见药的研发，不但要在时间、人员和资金上大量投入，还要随时面临失败的风险。

另一方面，虽然罕见病患者占总人口的比例很小，但是从种类来看，可以说是五花八门的。对于不同的罕见病，可能要研发出不同的罕见药，然而消费群体非常少。对于药企来说，为了保证效益，只能提高药价。

那么，罕见药为什么不纳入医保呢？

资料显示，我国全年基本医疗保险基金仅在人均1500元左右。以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为例，在人均基本医疗保险基金不高的基础之上，如果将罕见药纳入医保，意味着一个人可能就要花掉一千个人的看病钱。那么，就会导致其他人的看病钱无法得到保障。

不过，在医保改革之后，我国已经将越来越多的罕见药纳入了医保药品目录，一定程度上减轻了罕见病患者的经济负担。

三、脊髓性肌肉萎缩症，父母要重视

SAM是一种遗传性神经疾病，在人群中携带率高达1/40-1/60。在所有导致婴儿死亡的遗传性疾病中，SAM占比最高。SAM婴儿会出现运动神经元退化的情况，导致肌肉萎缩、浑身乏力，死亡率很高。

根据发病的年龄、病情轻重等，SAM可以分为0型、I型、II型、III型和IV型5种类型：

此外，据相关报道，目前中国的SMA患者人数大约有3-5万人。

中国市场首个治疗SMA的药物是2019年2月底获批的Spinraza，通过鞘内注射给药。同时，口服药在中国已进入审查，有望持续改善运动功能和存活率。

预防SAM的重要手段，是筛查SMA致病基因。因为SMA属于常染色体隐性遗传病，父亲和母亲分别有一半的几率遗传给下一代。如果父亲和目前都是SAM携带者，那么生育的孩子就有1/4的概率是SAM患儿。

需要注意的是，普通的孕检是无法检查出SAM婴儿的，必须要进行基因检测，而且建议在孕20周之前进行筛查。

罕见药的价格十分昂贵，即使纳入医保，也需要自费大部分，对于经济条件一般的家庭来说依然不小的负担。但是，很多罕见病，像SAM一样，是可以采取干预措施，减少发病风险的。我们应该多增加对罕见病的了解，及时做好预防措施，减少发病风险。

参考资料

[1]《全球最贵药物TOP10：年度使用费均突破百万元，最贵1380万一支》.贝壳社.2021-03-12

[2]《一针1632万！英国五月大婴儿接受世界上最贵基因治疗》.基因谷.2021-06-04

[3]《世界罕见病之----脊髓性肌肉萎缩症（SMA）》.廊坊市妇幼保健院.2021-02-28

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